Fshirja e gjenit Phf21b njihet si e lidhur me kancerin dhe depresionin. Hulumtimet e reja tani tregojnë se shprehja në kohë e këtij gjeni luan një rol kyç në diferencimin e qelizave burimore nervore dhe zhvillimin e trurit.
Një hulumtim i fundit i publikuar në revistën Genes and Development më 20 Mars 2020, implikon rolin e proteinës Phf21b të koduar nga PHF21B gjen në diferencimin e qelizave burimore nervore. Për më tepër, fshirja e Phf21b in vivo, jo vetëm që pengoi diferencimin e qelizave nervore, por gjithashtu rezultoi që qelizat progenitore kortikale t'i nënshtroheshin cikleve qelizore më të shpejta. Studimi aktual nga studiuesit në Universitetin e Mbretëreshës në Belfast implikon shprehjen në kohë të proteinës phf21b si thelbësore për diferencimin e qelizave burimore nervore gjatë zhvillimit kortikal.1. Roli i Phf21b në diferencimin e qelizave burimore nervore përfaqëson një hap të rëndësishëm në të kuptuarit e neurogjenezës në zhvillimin e qelizave kortikale dhe do të përmirësojë të kuptuarit tonë të procesit kompleks të tru zhvillimi dhe rregullimi i tij, i cili është kuptuar keq deri tani në lidhje me kalimin midis përhapjes dhe diferencimit gjatë neurogjenezës.
Historia e PHF21B gjen mund t'i atribuohet se ka filluar rreth dy dekada më parë, kur në vitin 2002, studimet PCR në kohë reale treguan se fshirja e rajonit 22q.13 të kromozomit 22 ka prognozë të keqe në kancerin oral.2. Kjo u konfirmua më tej disa vite më vonë në 2005 kur Bergamo et al3 tregoi duke përdorur analizat citogjenetike se fshirja e këtij rajoni të kromozomit 22 lidhet me kokën dhe qafën kanceret.
Pothuajse një dekadë më vonë në 2015, Bertonha dhe kolegët identifikuan gjenin PHF21B si pasojë e fshirjes së rajonit 22q.134. Delecionet u konfirmuan në një grup pacientësh me karcinomë të qelizave skuamoze të kokës dhe qafës, si dhe shprehja e reduktuar e PHF21B iu atribuua hipermetilimit që konfirmon rolin e tij si një gjen shtypës i tumorit. Një vit më vonë në 2016, Wong et al treguan lidhjen e këtij gjeni në depresion si pasojë e stresit të lartë që shkakton zvogëlimin e shprehjes së PHF21B 5.
Ky studim dhe kërkime të mëtejshme mbi analizat e shprehjes së phf21b si në hapësirë ashtu edhe në kohë do të hapnin rrugën për diagnostikimin e hershëm dhe trajtimin më të mirë të sëmundjeve neurologjike si depresioni, prapambetja mendore dhe të tjera. tru sëmundje të lidhura si Alzheimer dhe Parkinson.
***
Referencat:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al 2020. Phf21b vulos ndërrimin epigjenetik hapësinor-kohor thelbësor për diferencimin e qelizave burimore nervore. Genes & Dev. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. PCR sasiore në kohë reale identifikon një rajon kritik të fshirjes në 22q13 që lidhet me prognozën në kancerin oral. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Analizat citogjenetike klasike dhe molekulare zbulojnë fitimet dhe humbjet kromozomale të lidhura me mbijetesën në pacientët me kancer të kokës dhe qafës. Klin. Cancer Res. 11: 621-631, 2005. E disponueshme në internet në https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B si një gjen kandidat për supresor të tumorit në karcinomat e qelizave skuamoze të kokës dhe qafës. Molec. Oncol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al. La PHF21B gjeni është i lidhur me depresionin madhor dhe modulon përgjigjen ndaj stresit. Mol Psychiatry 22, 1015–1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
