Fshirja e gjenit Phf21b njihet si e lidhur me kancerin dhe depresionin. Hulumtimet e reja tani tregojnë se shprehja në kohë e këtij gjeni luan një rol kyç në diferencimin e qelizave burimore nervore dhe zhvillimin e trurit.
Një hulumtim i fundit i botuar në revistën Genes and Development më 20 mars 2020, implikon rolin e proteinës Phf21b të koduar nga gjeni PHF21B në diferencimin e qelizave staminale nervore. Përveç kësaj, fshirja e Phf21b in vivo, jo vetëm që pengoi diferencimin e qelizave nervore, por gjithashtu rezultoi që qelizat progjenitore kortikale t'i nënshtroheshin cikleve qelizore më të shpejta. Studimi aktual nga studiuesit në Universitetin Queen's të Belfastit implikon shprehjen në kohë të proteinës phf21b si thelbësore për diferencimin e qelizave staminale nervore gjatë zhvillimit kortikal 1. Roli i Phf21b në diferencimin e qelizave staminale nervore përfaqëson një hap të rëndësishëm në kuptimin e neurogjenezës në zhvillimin e qelizave kortikale dhe do të rrisë kuptimin tonë të procesit kompleks të zhvillimit të trurit dhe rregullimit të tij, i cili është kuptuar dobët deri më tani në lidhje me kalimin midis përhapjes dhe diferencimit gjatë neurogjenezës.
Historia e gjenit PHF21B mund të atribuohet se ka filluar rreth dy dekada më parë, kur në vitin 2002, studimet PCR në kohë reale treguan se fshirja e rajonit 22q.13 të kromozomit 22 ka prognozë të dobët në kancerin oral 2. Kjo u konfirmua më tej disa vite më vonë, në vitin 2005, kur Bergamo et al . 3 treguan duke përdorur analiza citogjenetike se fshirja e këtij rajoni të kromozomit 22 është e lidhur me kanceret e kokës dhe qafës.
Pothuajse një dekadë më vonë, në vitin 2015, Bertonha dhe kolegët e tij identifikuan gjenin PHF21B si pasojë e fshirjes së rajonit 22q.13 4. Fshirjet u konfirmuan në një grup pacientësh me karcinomë qelizore skuamoze të kokës dhe qafës, si dhe shprehja e reduktuar e PHF21B iu atribuua hipermetilimit, duke konfirmuar rolin e tij si një gjen shtypës i tumorit. Një vit më vonë, në vitin 2016, Wong et al. treguan lidhjen e këtij gjeni me depresionin si pasojë e stresit të lartë që shkakton shprehje të reduktuar të PHF21B 5.
Ky studim dhe kërkime të mëtejshme mbi analizat e shprehjes së phf21b si në hapësirë ashtu edhe në kohë do të hapnin rrugën për diagnostikim të hershëm dhe trajtim më të mirë të sëmundjeve neurologjike si depresioni, prapambetja mendore dhe sëmundje të tjera të lidhura me trurin , si sëmundja e Alzheimerit dhe sëmundja e Parkinsonit.
***
Referencat:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al 2020. Phf21b shtyp çelësin epigjenetik hapësinor-kohor thelbësor për diferencimin e qelizave staminale nervore. Gjenet dhe Zhvillimi. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. PCR sasiore në kohë reale identifikon një rajon kritik të fshirjes në 22q13 që lidhet me prognozën në kancerin oral. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Analizat klasike dhe molekulare citogjenetike zbulojnë fitime dhe humbje kromozomale të lidhura me mbijetesën tek pacientët me kancer të kokës dhe qafës. Clin. Cancer Res. 11: 621-631, 2005. Në dispozicion në internet në https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B si një gjen kandidat për supresor të tumorit në karcinomat e qelizave skuamoze të kokës dhe qafës. Molec. Oncol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/ 10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al . Gjeni PHF21B është i lidhur me depresionin e madh dhe modulon përgjigjen ndaj stresit. Mol Psychiatry 22, 1015–1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
