Shkencëtarët kanë zhvilluar modelin e parë të qelizave staminale të albinizmit të marrë nga pacienti. Modeli do të ndihmojë në studimin e kushteve të syrit që lidhen me albinizmin okulokutan (OCA).
Sqelizat tem janë të paspecializuar. Ata nuk mund të kryejnë ndonjë funksion specifik në trup, por mund të ndahen dhe rinovohen për një kohë të gjatë dhe kanë potencial për t'u specializuar dhe zhvilluar në shumë lloje të ndryshme në trup si qelizat e muskujve, qelizat e gjakut, qelizat e trurit etj.
Stem cells are present in our bodies at all stages of life, from embryo to adulthood. Embryonic stem cells (ESCs) or fetal Qelizat burimore are seen in the earliest stage while adult stem cells which serve as a repair system for the body are seen in adulthood.
Qelizat staminale mund të grupohen në katër: qelizat burimore embrionale (ESCs), qelizat burimore të rritura, qelizat burimore të kancerit (CSC) dhe qelizat burimore pluripotente të induktuara (iPSCs). Qelizat staminale embrionale (ESC) rrjedhin nga qelizat e masës së brendshme të fazës blastociste të embrionit të gjitarëve që janë tre deri në pesë ditë të vjetra. Ata mund të vetë-rinovohen pafundësisht dhe të diferencohen në lloje qelizore të të tre shtresave embrionale. Nga ana tjetër, qelizat burimore të rritur shërbejnë si një sistem riparimi për të ruajtur homeostazën e qelizave në inde. Ato mund të zëvendësojnë qelizat e vdekura ose të dëmtuara, por kanë potencial të kufizuar të përhapjes dhe diferencimit në krahasim me ESC-të. Qelizat staminale të kancerit (CSC) lindin nga qelizat staminale normale që i nënshtrohen mutacioneve gjenetike. Ata inicojnë tumore duke formuar një koloni ose klone të mëdha. Qelizat burimore të kancerit luajnë një rol të rëndësishëm në tumoret malinje, kështu që synimi i tyre mund të sigurojë një mënyrë për të trajtuar kancerin.
Qelizat staminale pluripotente të induktuara (iPSCs) rrjedhin nga qelizat somatike të rritura. Pluripotenca e tyre induktohet artificialisht në laborator duke riprogramuar qelizat somatike nëpërmjet gjeneve dhe faktorëve të tjerë. iPSC-të janë si qelizat burimore embrionale në proliferim dhe diferencim. IPSC-ja e parë u zhvillua nga fibroblastet e miut nga Yamanaka në vitin 2006. Që atëherë, disa iPSC njerëzore janë zhvilluar nga mostra specifike për pacientin. Meqenëse gjenetika e pacientit reflektohet në gjenetikën e iPSC-ve, këto qeliza somatike të riprogramuara përdoren për të modeluar sëmundjet gjenetike dhe kanë revolucionarizuar studimin e çrregullimeve gjenetike njerëzore.
Një model është një kafshë ose qeliza që shfaqin të gjitha ose disa nga proceset patologjike të vëzhguara në një sëmundje aktuale. Disponueshmëria e një modeli eksperimental është e rëndësishme për të kuptuar zhvillimin e sëmundjes në nivele qelizore dhe molekulare, gjë që ndihmon në zhvillimin e terapive për të trajtuar. Një model ndihmon për të kuptuar se si zhvillohet sëmundja dhe në testimin e qasjeve të mundshme të trajtimit. Për shembull, mund të identifikohen objektivat efektivë të barnave me ndihmën e një modeli ose ekzaminimi të molekulave të vogla që mund të zvogëlojnë ashpërsinë dhe të ndalojnë përparimin e sëmundjes. Modelet e kafshëve janë përdorur prej kohësh, por kanë disa disavantazhe. Më tej, modelet e kafshëve janë të papërshtatshme për çrregullime gjenetike për shkak të pangjashmërive gjenetike. Tani, qelizat burimore njerëzore (embrionale dhe pluripotente të induktuara) përdoren gjithnjë e më shumë për të modeluar sëmundjet njerëzore.
Modelimi i sëmundjeve duke përdorur iPSC-të njerëzore është bërë me sukses për disa Kushtet të tilla si skleroza anësore, çrregullimet e gjakut, diabeti, sëmundja e Huntingtonit, atrofia muskulare kurrizore etj. Ka një numër të mirë modele iPSC njerëzore të sëmundjeve nervore të njeriut, sëmundjeve të lindura të zemrës dhe çrregullimeve të tjera gjenetike.
Sidoqoftë, modeli i albinizmit iPSC i njeriut nuk ishte i disponueshëm deri më 11 janar 2022, kur shkencëtarët në Institutin Kombëtar të Syve (NEI) i cili është pjesë e Institutit Kombëtar të Shëndetit (NIH) raportuan zhvillimin e një modeli in vitro të bazuar në iPSC të njeriut për albinizmi okulokutan (OCA)
Albinizmi okulokutan (OCA) është një çrregullim gjenetik që prek pigmentimin në sy, lëkurë dhe flokë. Pacientët vuajnë nga probleme të syve si zvogëlimi i mprehtësisë vizuale të korrigjuar më së miri, pigmentimi i zvogëluar i syrit, anomalitë në zhvillimin e foveës dhe/ose kryqëzimi jonormal i fibrave nervore optike. Mendohet se përmirësimi i pigmentimit të syve mund të parandalojë ose shpëtojë disa nga defektet e shikimit.
Studiuesit zhvilluan një model in-vitro për studimin e defekteve të pigmentimit në epitelin e pigmentit të retinës njerëzore (RPE) dhe treguan se indi i epitelit të pigmentit të retinës i marrë in vitro nga pacientët përmbledh defektet e pigmentimit që shihen në albinizëm. Kjo është shumë interesante duke pasur parasysh faktin se modelet e kafshëve të albinizmit janë të papërshtatshme dhe ka linja të kufizuara qelizore njerëzore për të studiuar melanogjenezën dhe defektet e pigmentimit. OCA1A- dhe OCA2-iPSC-të me prejardhje nga pacientët e zhvilluar në këtë studim mund të jenë një burim i rinovueshëm dhe i riprodhueshëm i qelizave për prodhimin e llojeve të qelizave dhe/ose indeve të synuara. Indet OCA të prejardhura in vitro dhe OCA-iRPE do të lejojnë një kuptim më të thellë të mënyrës se si ndodh formimi i melaninës dhe do të identifikojnë molekulat e përfshira në defektet e pigmentimit dhe do të hetojnë më tej për dallimet molekulare dhe/ose fiziologjike.
Ky është një hap shumë domethënës përpara drejt qëllimit të trajtimit të kushteve të lidhura me albinizmin okulokutan (OCA).
***
Referencat:
- Avior, Y., Sagi, I. & Benvenisty, N. Qelizat staminale pluripotente në modelimin e sëmundjeve dhe zbulimin e barnave. Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170–182 (2016). https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27
- Chamberlain S., 2016. Modelimi i sëmundjes duke përdorur iPSC-të njerëzore. Human Molecular Genetics, Volume 25, Issue R2, 1 Tetor 2016, Faqet R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209
- Bai X., 2020. Modelimi i sëmundjeve të bazuara në qelizat burimore dhe terapia e qelizave. Cells 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193
- George A., et al 2022. Modelimi i sëmundjes in vitro i albinizmit okulokutan të tipit I dhe II duke përdorur epitelin e pigmentit të retinës pluripotent të rrjedhur nga qelizat burimore të induktuara nga njeriu (2022). Raportet e qelizave staminale. Vëllimi 17, Botimi 1, P173-186, 11 janar 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016
***
