Hulumtuesit kanë trajtuar me sukses humbjen e trashëguar të dëgjimit tek minjtë duke përdorur një molekulë të vogël të një ilaçi që çon në shpresa për të reja. trajtimet për shurdhim
Humbja e dëgjimit ose shurdhësi shkaktohet nga trashëgimia gjenetike në më shumë se 50 për qind të njerëzve. Është defekti më i zakonshëm i lindjes që mund të ndodhë tek foshnjat e palindura. Kushtet gjenetike të trashëguara janë përgjegjëse për i lindur humbjen e dëgjimit dhe kontribuojnë në më shumë 50% të rasteve të shurdhimit tek të porsalindurit dhe foshnjat. Një humbje e tillë e dëgjimit prek anëtarët brenda një familjeje pasi një person mund të trashëgojë një mutacion gjen ose gjenet ose një gjen i padëshirueshëm që shkakton këtë humbje. Humbja e trashëguar e dëgjimit e pranishme në lindje shoqëron edhe të tjera shëndetësor çështje të tilla si problemi me shikimin dhe ekuilibrin në të paktën 30 për qind të rasteve. Edhe kur një pasardhës nuk shfaq një çrregullim dëgjimi, ai ose ajo mund të trashëgojë mutacionin e gjenit. Kjo do të thotë që personi është bartës. Një bartës i një mutacioni të padëshiruar të gjenit mund ta kalojë atë tek pasardhësit e ardhshëm, të cilët më pas mund të përjetojnë humbje të dëgjimit. Kjo shurdhim është kryesisht e pashërueshme.
Në një studim të botuar në Qelizë, shkencëtarët në Universitetin e Iowa-s dhe Institutin Kombëtar për Shurdhimin dhe Çrregullimet e tjera të Komunikimit, kanë zbuluar për herë të parë një ilaç me molekulë të vogël që mund të ruajë dëgjimin tek minjtë që vuajnë nga shurdhim i trashëguar progresiv i njeriut. Studiuesit ishin në gjendje të rivendosnin pjesërisht dëgjimin në frekuenca të vogla të zërit dhe gjithashtu të ruanin disa nga "qelizat e qimeve shqisore" brenda veshit të brendshëm. Ky studim jo vetëm që ka hedhur dritë mbi mekanizmin e saktë molekular që nënvizon këtë lloj të veçantë të shurdhimit gjenetik (i quajtur DFNA27), por propozon një trajtim të mundshëm medikamentoz për të.
Studimi filloi kur studiuesit u përpoqën të analizonin bazën gjenetike të kësaj forme të trashëguar të shurdhimit një dekadë më parë. Ata shikuan informacionin gjenetik të anëtarëve të një familjeje (të referuar si LMG2). Shurdhimi ishte mbizotërues në këtë familje, dmth. ata mbanin një gjen dominues për shurdhimin dhe çdo pasardhës duhej vetëm të trashëgonte një kopje të vetme të gjenit të dëmtuar nga nëna ose babai për të pasur këtë lloj shurdhimi. Në hetimin e tyre që përfshin pothuajse një dekadë, studiuesit lokalizuan mutacionin që shkaktoi shurdhim në një "rajon" të quajtur DFNA27. Ky rajon përfshinte rreth dhjetëra gjene të cilat kur ndryshoheshin mund të çonin në humbje të dëgjimit, prandaj vendndodhja e saktë e mutacionit ende nuk u vu në dukje. Një grup i mëvonshëm studimesh ndihmuan për të vënë në dukje minjtë Restgene (Faktori i Transkriptimit të Heshtjes RE1) dhe studiuesit zbuluan se gjeni i pushimit të minjve rregullohet nga një proces i pazakontë në qelizat shqisore të veshit dhe kjo është jashtëzakonisht jetike për funksionin e dëgjimit të gjitarëve. Studiuesit më pas filluan të ekzaminojnë rajonin DFNA27 pasi u pa se gjeni i njeriut Rest ndodhet vetëm në këtë zonë. Pasi vendndodhja dhe funksioni i Restgene u kuptua më mirë, u bënë analiza të mëtejshme për të parë se çfarë mund të modifikonte këtë gjen dhe të ndihmonte në përmirësimin e shurdhimit.
Restgene më pas u manipulua në mënyrë që të krijohej modeli për shurdhim mbi të cilin mund të kryheshin eksperimentet. U pa se qelizat ndijore të flokëve u shkatërruan brenda veshit të brendshëm të minjve duke i bërë ata të shurdhër. Mutacione të ngjashme u gjetën edhe në familjen LMG2. Kur manipulimi u kthye, proteina REST fiket dhe shumë gjene u ndezën duke çuar në ringjalljen e qelizave ndijore të qimeve dhe i ndihmoi minjtë të dëgjonin më mirë. Prandaj, çelësi është proteina REST e koduar nga gjenit Rest. Kjo proteinë normalisht shtyp gjenet me një metodë të quajtur "deacetilimi i histonit". Studiuesit përdorën një molekulë të vogël të një medikamenti që mund të "vepronte si një çelës" dhe mund të bllokonte këtë proces të deacetilimit të histonit dhe kështu të çaktivizonte proteinën REST. Fikja e gjenit Rest më pas lejoi të ndërtoheshin qeliza të reja të flokëve, të cilat përfundimisht rikthenin pjesërisht dëgjimin te minjtë.
Ky është një studim i rëndësishëm dhe i rëndësishëm në analizimin e mekanizmave të brendshëm që përcaktojnë llojin trashëgues të shurdhimit. Megjithëse ky studim është kryer në minj, strategjitë e zbuluara këtu mund të përdoren për të njerëzor duke testuar. Është një pikënisje e mirë për të kryer studime shtesë në të cilat bazohen në molekula të vogla droga mund të tregohet të jetë efektiv në trajtimin e shurdhimit DFNA27. Ky studim mund të zgjerohet edhe në lloje të tjera të humbjes progresive të dëgjimit të shkaktuar nga trashëgimia Gjenet. Pijet gjenetike ofrojnë më shumë informacion për të zbuluar rrugë të reja për hartimin e trajtimeve të mundshme për humbjen e dëgjimit tek njerëzit. Gjithashtu, më shumë molekula të vogla mund të përdoren në të ardhmen për të trajtuar shurdhim të trashëguar.
***
Burimi (s)
Nakano Y et al 2018. Defektet në rregullimin e varur nga bashkimi alternativ i REST shkaktojnë shurdhim. Qelizë.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004
***
