Varianti i gjenit që mbron kundër COVID-19 të rëndë

A variant i gjenit i OAS1 është implikuar në reduktimin e rrezikut të COVID-19 të rëndë sëmundje. Kjo garanton zhvillimin e agjentëve/barnave që mund të rrisin nivelin e enzimës OAS1, duke ulur kështu ashpërsinë e COVID-19.

Mosha e avancuar dhe sëmundjet shoqëruese njihen si faktorë rreziku të lartë për COVID-19. Ka disa studime që sugjerojnë se përbërja gjenetike predispozon disa njerëz ndaj simptomave të rënda të COVID-19, ndërsa të tjerët mbeten pothuajse imun ndaj sëmundjes.¹.   

Ndërsa hetuan nëse proteinat qarkulluese ndikojnë në ndjeshmërinë dhe ashpërsinë ndaj COVID-19, studiuesit gjetën lidhje të niveleve të rritura të enzimës OAS me ashpërsinë e reduktuar të COVID-19 ose vdekjen. Gjenet e OAS kodifikojnë enzimat që induktohen nga interferonet dhe aktivizojnë RNazën L latente, duke rezultuar në degradimin e ARN-së me dy vargje brendaqelizore, si mekanizëm i mundshëm antiviral. Lokusi OAS1/2/3 në kromozomin 12 (12q24.13), me origjinë neandertali jep 23% rrezik të reduktuar që pacientët të sëmuren në mënyrë kritike me COVID-19². Ndërsa studime të caktuara implikojnë rritje të niveleve të OAS1 me rrezik të reduktuar për COVID-19, studime të tjera implikojnë rritjen e niveleve të OAS3 për t'u lidhur me rrezik të reduktuar. Për shkak të pranisë së varianteve të shumta gjenetike në vend, identifikimi i variantit të saktë përgjegjës është i rëndësishëm për zhvillimin e ilaçeve për agjentët që rrisin nivelet e OAS. 

Në një meta-analizë të kohëve të fundit të rajonit OAS me prejardhje evropiane që përfshin rajonin 75 Kb që përmban gjenet OAS1, 2 dhe 3, hetuesit gjetën një variant, rs10774671, që përfaqëson një formë më të gjatë, 60% më aktive të enzimës OAS1.². Ky variant u gjet gjithashtu tek individët me prejardhje afrikane duke sugjeruar se individët me prejardhje afrikane kishin të njëjtin nivel mbrojtjeje si ata të prejardhjes evropiane. Varianti më i gjatë i proteinës rezulton të jetë më efektiv në sigurimin e mbrojtjes kundër SARS-CoV-2. Ky studim i fundit ka treguar se ky variant i bashkimit (rs10774671) i OAS1 ka të ngjarë të jetë përgjegjës për lidhjen me ashpërsinë e reduktuar të COVID-19.²

Bazuar në këto studime, agjentët që rrisin nivelet e OAS1, sugjerohen të kenë prioritet për zhvillimin e barnave³. 

***

Referenca:  

1. Prasad U 2021. Gjenetika e COVID-19: Pse disa njerëz zhvillojnë simptoma të rënda. Shkencore Evropiane. Postuar më 6 shkurt 2021. Në dispozicion në http://scientificeuropean.co.uk/covid-19/genetics-of-covid-19-why-some-people-develop-severe-symptoms/  
2. Huffman, JE, Butler-Laporte, G., Khan, A. et al. Harta e shkëlqyer me shumë prejardhje implikon bashkimin e OAS1 në rrezikun e COVID-19 të rëndë. Nat Genet (2022). Publikuar: 13 Janar 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-021-00996-8 
3. Zhou, S., Butler-Laporte, G., Nakanishi, T. et al. Një izoformë e Neandertalit OAS1 mbron individët me prejardhje evropiane kundër ndjeshmërisë dhe ashpërsisë ndaj COVID-19. Nat Med 27, 659–667 (2021). Publikuar: 25 Shkurt 2021.DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-021-01281-1 

***