Mosha e avancuar dhe sëmundjet shoqëruese njihen si faktorë rreziku të lartë për COVID-19. Bën gjenetik make-up predispozon disa njerëz duke i bërë ata më të ndjeshëm ndaj simptomave të rënda? Anasjelltas, a mundëson përbërjen gjenetike që disa njerëz të kenë imunitet të lindur, duke i bërë ata imunë ndaj COVID-19, duke nënkuptuar që njerëz të tillë mund të mos kenë nevojë për vaksina. Identifikimi i njerëzve me ndjeshmëri gjenetike (me anë të analizës së gjenomit) mund të sigurojë një qasje më efikase të mjekësisë të personalizuar/precize për të luftuar këtë pandemi dhe sëmundje të tjera me barrë të lartë si kanceri.
COVID-19 dihet se prek në mënyrë disproporcionale të moshuarit dhe njerëzit me sëmundje shoqëruese, megjithatë duket se ka një model tjetër. Me sa duket, disa njerëz janë gjenetikisht më të prirur dhe të predispozuar për të zhvilluar simptoma të rënda kërcënuese për jetën 1 siç tregohet në rastet e raportuara si tre vëllezër në grupmoshë të ngjashme (të cilët jetonin të ndarë dhe ishin normalë për shëndetin) që iu nënshtruan COVID-19 2. Ky grup i vogël njerëzish vuajnë nga hiperinflamacion, përkeqësim klinik dhe dështim të shumëfishtë të organeve të shkaktuara për shkak të zhvillimit Stuhi citokine (CS) në të cilën Interleukin-6 (IL-6) është një ndërmjetës qendror. Dy polimorfizma të zakonshme të gjeneve që predispozojnë për hiperinflamacion janë Ethet Familjare Mesdhetare (FMF) dhe mungesa e glukozës-6-fosfat Dehidrogjenazës (G6PD), e cila e kombinuar me obezitetin rrit më tej rrezikun. 3.
Një rishikim sistematik lidh ndjeshmërinë me gjenetik variante në gjenet e përgjigjes imune. U zbulua se 21 gjene ishin të lidhur me ndjeshmërinë dhe XNUMX nga këto gjene kishin lidhje me zhvillimin e simptomave të rënda 4. Një studim tjetër mbështet pikëpamjen se gjeni ACE2 polimorfizmi kontribuon në ndjeshmërinë ndaj COVID-19 5. Virusi përgjegjës për COVID-19 përdor proteinën e receptorit të enzimës konvertuese të angiotenzinës 2 (ACE2) e pranishme në sipërfaqen e qelizës për të hyrë në qelizë. Çdo ndryshim në gjenin ACE2 do të kishte ndikim të fortë në predispozicion ndaj COVID. Roli i nikoqirit-gjenetikë në ndjeshmërinë ndaj COVID-19 është hetuar në nivelin e varianteve strukturore (SV) në një studim të raportuar në preprint së fundmi nga Sahajpal NS, et al. Në këtë studim, studiuesit kryen analizën e gjenomit në 37 pacientë të sëmurë rëndë me COVID-19. Ky hetim i përqendruar te pacienti identifikoi 11 variante të mëdha strukturore që përfshijnë 38 gjene me një rol të mundshëm në zhvillimin e simptomave të rënda të COVID-19 6.
Baza e njohurive me zhvillim të shpejtë në lidhje me rolin e pritës-gjenetikë in COVID-19 Përparimi i sëmundjes mund të tregojë zhvendosjen e duhur të fokusit drejt qasjes së synuar për parandalimin dhe trajtimin e COVID-19. Mund të jetë e mundur të mendohet për ndërhyrje saktësisht të synuara në unik gjenetik-përbërja e individëve 7. Megjithatë, trajtimet ose ndërhyrjet e personalizuara, të sakta do të kërkonin të dhëna të analizës së gjenomit në nivel individual. Mund të ketë çështje të privatësisë për t'u marrë me të, megjithatë, në planin afatgjatë, kjo mund të rezultojë të jetë edhe më efektive për sa i përket kostos.
Aktualisht, ekzistojnë disa organizata tregtare që ofrojnë shërbime personale që mbulojnë predispozitat themelore shëndetësore për individët. Megjithatë, do të nevojiteshin përpjekje më të organizuara në sektorin publik për të ndërtuar bazën e njohurive dhe infrastrukturën që mjekësia e personalizuar me saktësi të jetë realitet. Studim Multicentral GEN-COVID 8 që synojnë të nxjerrin të dhëna fenotipike dhe gjenotipike të nivelit individual përmes të dhënave biobanking dhe shëndetësore për t'i vënë të dhënat në dispozicion për COVID-19 studiuesit në mbarë botën është një hap përpara në këtë drejtim.
***
Referencat:
- Kaiser J., 2020. Sa të sëmurë do t'ju bëjë koronavirusi? Përgjigja mund të jetë në gjenet tuaja. Shkenca. Publikuar më 27 Mars 2020. DOI: https://doi.org/10.1126/science.abb9192
- Yousefzadegan S., dhe Rezaei N., 2020. Raporti i rastit: Vdekja për shkak të COVID-19 në Tre vëllezër. Gazeta Amerikane e Mjekësisë Tropikale dhe Higjienës. Vëllimi 102: Numri 6 Faqe(t): 1203–1204. Publikuar në internet: 10 Prill 2020. DOI: https://doi.org/10.4269/ajtmh.20-0240
- Woo Y., Kamarulzaman A., et al 2020. A gjenetik predispozicion për Stuhinë Citokine në infeksionin kërcënues për jetën COVID-19. OSFPreprints. Krijuar: 12 prill 2020. DOI: https://doi.org/10.31219/osf.io/mxsvw
- Elhabyan A., Elyaacoub S., et al, 2020. Roli i nikoqirit gjenetikë në ndjeshmërinë ndaj infeksioneve të rënda virale te njerëzit dhe njohuri për gjenetikën e strehuesit të COVID-19 të rëndë: Një përmbledhje sistematike, Hulumtimi për viruset, Vëllimi 289, 2020. E disponueshme në internet më 9 shtator 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.virusres.2020.198163
- Calcagnile M., dhe Forgez P., 2020. Simulimi i lidhjes molekulare zbulon polimorfizma ACE2 që mund të rrisin afinitetin e ACE2 me proteinën Spike SARS-CoV-2. Biochimie Volume 180, Janar 2021, Faqe 143-148. Në dispozicion në internet më 9 nëntor 2020. DOI: https://doi.org/10.1016/j.biochi.2020.11.004
- Sahajpal NS, Lai CJ, et al 2021. Analiza e gjenomit pritës të variacioneve strukturore nga Hartimi i Gjenomit Optik ofron njohuri klinikisht të vlefshme për gjenet e implikuara në rrugët kritike të imunitetit, infeksionit viral dhe replikimit viral te pacientët me COVID-19 të rëndë. Preprint medRxiv. 8 janar 2021. DOI: https://doi.org/10.1101/2021.01.05.21249190
- Zhou, A., Sabatello, M., Eyal, G. et al. A është i rëndësishëm mjekësia precize në moshën e COVID-19? Genet Med (2021). Publikuar: 13 Janar 202. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01088-4
- Daga, S., Fallerini, C., Baldassarri, M. et al. Përdorimi i një qasjeje sistematike për biobanking dhe analiza klinike dhe gjenetik të dhëna për avancimin e kërkimit për COVID-19. Eur J Hum Genet (2021). Publikuar: 17 Janar 2021. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00793-7
***
