e plotë njerëzor gjenomit sequence of the two X chromosomes and autosomes from the female tissue derived cell line has been completed. This includes the 8% of the gjenomit sequence that was missing in the original draft that was released in 2001.
e plotë njerëzor gjenomit sequence of the entire 3.055 billion base pairs has been revealed by the Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium. This represents the largest improvement to the njerëzor referim gjenomit released in 2001 by Celera Genomics and the International Njerëzor Genome Sequencing Consortium. That gjenomit sequence covered most of the euchromatic regions while either leaving out the heterochromatin regions or erroneous representation. These regions comprise 8% of the njerëzor gjenomit that has finally been revealed. The new T2T-CHM13 reference1 përfshin sekuencën e plotë për të 22 autozomet plus kromozomin X. Kjo sekuencë e re referimi ka korrigjuar gjithashtu gabime të shumta dhe ka shtuar afërsisht 200 milionë bp sekuencash të reja që përmbajnë 2,226 kopje gjenesh, nga të cilat 115 parashikohen të jenë koduese të proteinave.
The current GRCh38.p13 reference genome has been as a result of two major updates, one in 2013 and the other one on 2019 on the 2001 Celera genome sequence. However, it still had 151 million base pairs of unknown sequence distributed throughout the gjenomit, including pericentromeric and sub telomeric regions, duplications, gene and ribosomal DNA (rDNA) arrays, all of which are necessary for fundamental cellular processes. The new reference has been named as T2T-CHM13 as it comes from sequencing the DNA from CHM13 (Complete Hydatiform Mole) cell line and is performed by T2T consortium. The cell line is derived from abnormal fertilized egg or an overgrowth of tissue from the placenta in which women appears to be pregnant (false pregnancy), hence the sequence represents only of the two X chromosomes and autosomes of the female. Multiple sequence technologies have been put to use such as PacBio, Oxford Nanopore, 100X and 70X Illumina sequencers to name a few. The technological advances in sequencing have led to the sequencing of the remaining 8% as mentioned above.
Kufizimi i vetëm i sekuencës T2T-CHM13 është mungesa e një kromozomi Y. Ky sekuencë është duke u zhvilluar aktualisht, duke përdorur ADN-në nga linja qelizore HG002, e cila ka një 46 (23 çifte) me një kariotip XY. Më pas sekuenca do të mblidhet duke përdorur të njëjtat metoda të zhvilluara për gjenomën homozigote CHM13.
Disponueshmëria e T2T-CHM13 si një referencë e re gjenomit përfaqëson një zbulim të madh që do të ndihmojë në kuptimin e rolit të rajoneve heterokromatin dhe do të ndihmojë në kuptimin më të hollësishëm të efekteve të saj në proceset qelizore. Derisa të përfundojë sekuenca e kromozomeve Y, kjo do të shërbejë si gjenom referues për studimet e ardhshme për të kuptuar proceset dhe funksionet qelizore.
***
Referencat
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze A V, Mikheenko A et al. The complete sequence of a njerëzor genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
