e plotë njerëzor gjenomit sekuenca e dy kromozomeve X dhe autozomave nga linja qelizore që rrjedh nga indi femëror është përfunduar. Kjo përfshin 8% të gjenomit sekuencë që mungonte në draftin origjinal që u publikua në 2001.
e plotë njerëzor gjenomit sekuenca e të gjithë 3.055 miliardë çifteve të bazës është zbuluar nga Konsorciumi Telomere-Telomere (T2T). Kjo paraqet përmirësimin më të madh të njerëzor referim gjenomit lëshuar në 2001 nga Celera Genomics dhe International Njerëzor Genome Konsorciumi i Sekuencës. Se gjenomit sekuenca mbuloi shumicën e rajoneve eukromatike duke lënë jashtë regjionet heterokromatike ose përfaqësimin e gabuar. Këto rajone përbëjnë 8% të njerëzor gjenomit që më në fund është zbuluar. Referenca e re T2T-CHM131 përfshin sekuencën e plotë për të 22 autozomet plus kromozomin X. Kjo sekuencë e re referimi ka korrigjuar gjithashtu gabime të shumta dhe ka shtuar afërsisht 200 milionë bp sekuencash të reja që përmbajnë 2,226 kopje gjenesh, nga të cilat 115 parashikohen të jenë koduese të proteinave.
Gjenomi aktual i referencës GRCh38.p13 ka qenë si rezultat i dy përditësimeve kryesore, një në 2013 dhe tjetri në 2019 në sekuencën e gjenomit Celera 2001. Megjithatë, ajo kishte ende 151 milionë çifte bazë të sekuencës së panjohur të shpërndarë në të gjithë gjenomit, duke përfshirë rajonet pericentromerike dhe nëntelomerike, dyfishimet, vargjet e ADN-së së gjeneve dhe ribozomave (rDNA), të cilat të gjitha janë të nevojshme për proceset themelore qelizore. Referenca e re është emërtuar si T2T-CHM13 pasi vjen nga sekuenca e ADN-së nga linja qelizore CHM13 (Complete Hydatiform Mole) dhe kryhet nga konsorciumi T2T. Linja qelizore rrjedh nga një vezë jonormale e fekonduar ose një rritje e tepërt e indeve nga placenta në të cilën gratë duket se janë shtatzënë (shtatzënë e rreme), prandaj sekuenca përfaqëson vetëm dy kromozomet X dhe autozomet e femrës. Janë vënë në përdorim teknologji të shumëfishta sekuencash si sekuencat PacBio, Oxford Nanopore, 100X dhe 70X Illumina për të përmendur disa. Përparimet teknologjike në sekuencë kanë çuar në renditjen e 8% të mbetur siç u përmend më lart.
Kufizimi i vetëm i sekuencës T2T-CHM13 është mungesa e një kromozomi Y. Ky sekuencë është duke u zhvilluar aktualisht, duke përdorur ADN-në nga linja qelizore HG002, e cila ka një 46 (23 çifte) me një kariotip XY. Më pas sekuenca do të mblidhet duke përdorur të njëjtat metoda të zhvilluara për gjenomën homozigote CHM13.
Disponueshmëria e T2T-CHM13 si një referencë e re gjenomit përfaqëson një zbulim të madh që do të ndihmojë në kuptimin e rolit të rajoneve heterokromatin dhe do të ndihmojë në kuptimin më të hollësishëm të efekteve të saj në proceset qelizore. Derisa të përfundojë sekuenca e kromozomeve Y, kjo do të shërbejë si gjenom referues për studimet e ardhshme për të kuptuar proceset dhe funksionet qelizore.
***
Referencat
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Sekuenca e plotë e a njerëzor genom bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
