Studimi tregon premtime për trajtimin e sëmundjeve gjenetike te një gjitar gjatë zhvillimit të fetusit në tre muajt e parë të shtatzënisë
A gjenetik Çrregullimi është një gjendje ose një sëmundje e cila shkaktohet nga ndryshime anormale ose mutacione në ADN-në e një personi në gjen. Tona ADN provides the required code for making proteins which then perform most of the functions in our body. Even if one section of our DNA gets altered in some way, the protein associated with it can no longer carry out its normal function. Depending upon where this change happens either it can have a little or no effect or it might alter the cells so much that it could then lead to a gjenetik disorder or illness. Such changes are caused by errors in DNA replication (duplication) during growth, or environmental factors, lifestyle, smoking and exposure to radiation. Such disorders are passed on to the offspring and start to occur when the baby is developing in mother’s uterus and are therefore referred to as ‘birth defects’.
Birth defects can be minor or extremely severe and may affect appearance, function of an organ and some aspect of physical or mental development. Millions of children are born annually with serious gjenetik conditions. These defects can be detected during pregnancy as they are evident within the first three months of pregnancy when the organs are still forming. A technique called amniocentesis is available for detecting gjenetik abnormalities in the foetus by testing amniotic fluid extracted from the uterus. However, even with amniocentesis, treating them is not possible as no options are available to make any corrections before birth of the baby. Some of the defects are harmless and require no intervention but some others can be of serious nature and may require long-term treatment or even be fatal for the infant. Some defects can be corrected shortly after birth of the baby – example within a week’s time – but mostly it is too late for treatment.
konservim gjenetik condition in an unborn baby
For the first time the revolutionary gene editing technique has been used to cure a ‘gjenetik disorder’ in mice during foetal development in the uterus in a study by researchers at Carnegie Mellon University and Yale University. It is well established that during early development in the embryo (during first three months of a pregnancy) there are many stem cells (an undifferentiated cell type which can become any type of cell upon maturation) that are dividing at a fast rate. This is the pertinent time point where a gjenetik mutation if corrected would reduce the impact of the mutation on embryo-to-foetal development. There are chances that a severe gjenetik condition could even be cured and the baby is born without the unintended birth defects.
Në këtë studim të publikuar në Nature Communications researchers have used a peptide nucleic acid-based gene editing technique. This technique has been used before to treat beta thalassemia – a gjenetik blood disorder in which haemoglobin (HB) produced in the blood is reduced considerably which then affects normal oxygen supply to various parts of the body leading to severe abnormal consequences. In this technique, unique synthetic molecules called peptide nucleic acids (PNAs) (made of a combination of synthetic protein backbone with DNA and RNA) were created. A nanoparticle was then used to transport these PNA molecules along with “healthy and normal” donor DNA to the location of a gjenetik mutation. The complex of PNA and DNA identifies the designated mutation at a site, PNA molecule then binds and unzips the double helix of mutated or faulty DNA. Lastly, donor DNA binds with the mutated DNA and automates a mechanism to correct the DNA error. The main significance of this study is that it was done in a foetus, thus researchers had to use a method analogous to amniocentesis wherein they inserted the PNA complex into the amniotic sac (amniotic fluid) of pregnant mice whose foetuses were carrying the gjen mutacion i cili shkakton beta talaseminë. Pas një injeksioni të PNA, 6 përqind e mutacioneve u korrigjuan. Këta minj treguan përmirësim në simptomat e sëmundjes, dmth. nivelet e hemoglobinës ishin në intervalin normal, gjë që mund të interpretohej si minjtë duke u 'shëruar' nga kjo gjendje. Ata gjithashtu treguan rritje të shkallës së mbijetesës. Ky injeksion ishte në një gamë shumë të kufizuar, por studiuesit shpresojnë se mund të arrihen norma edhe më të larta suksesi nëse injeksionet bëhen disa herë.
Studimi është i rëndësishëm sepse nuk u vunë re asnjë objektiv dhe vetëm ADN-ja e dëshiruar u korrigjua. Teknikat e redaktimit të gjeneve si CRISPR/Cas9, megjithëse janë më të lehta për t'u përdorur për qëllime kërkimore, janë ende të diskutueshme sepse e prenë ADN-në dhe kryejnë gabime jashtë vendit pasi dëmtojnë gjithashtu një ADN normale jashtë objektivit. Për shkak të këtij kufizimi, ato nuk janë të përshtatshme në mënyrë ideale për dizajnimin e terapive. Duke marrë parasysh këtë faktor, metoda e treguar në studimin aktual lidhet vetëm me ADN-në e synuar dhe e riparon atë dhe nuk tregon gabime jashtë vendit. Kjo cilësi e synuar e bën atë ideal për terapeutikë. Një metodë e tillë në modelin e saj aktual mund të përdoret gjithashtu për të 'kuruar' kushte të tjera në të ardhmen.
***
{Mund të lexoni punimin origjinal kërkimor duke klikuar lidhjen DOI të dhënë më poshtë në listën e burimeve të cituara}
Burimi (s)
Ricciardi AS et al. 2018. Dorëzimi i nanogrimcave në mitër për modifikimin e gjenomit specifik të vendit. Nature Communications. https://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2
***
