Studimi i ri tregon një metodë për të dalluar individualisht qelizat në trup në mënyrë që të avancohet mjekësia precize ose trajtimet terapeutike të personalizuara.
Saktësi mjekësi është një model i ri i shëndetësor në të cilat të dhënat gjenetike, të dhënat e mikrobiomës dhe informacioni i përgjithshëm mbi stilin e jetës së pacientit, nevojat individuale dhe rrethinat përdoren për të identifikuar dhe klasifikuar një sëmundje dhe më pas të ofrojë një zgjidhje terapeutike më të mirë, të personalizuar ose të specializuar apo edhe një strategji parandaluese efektive në të ardhmen. Kjo qasje e synimit molekular ka përparuar shumë në dekadën e fundit dhe tani po fillon të ketë një ndikim të fortë si një paradigmë e re për 'klasifikimin, diagnostikimin dhe trajtimin' e një sëmundjeje. Mjekësia e saktë përfshin fillimisht të dhëna, dhe më pas mjete/sisteme/teknika/teknologji për të interpretuar dhe përpunuar këto të dhëna. Ajo gjithashtu ka nevojë për rregullime të duhura nga organet statutore dhe sigurisht bashkëpunim ndërmjet tyre shëndetësor punonjësit e kujdesit sepse në çdo nivel përfshihen njerëzit. Hapi më i rëndësishëm mjekësi precize është të kuptojmë rëndësinë e profileve gjenetike të pacientëve dhe si duhet interpretuar në mënyrë efikase. Kjo do të përfshijë vendosjen e reformave, kryerjen e trajnimeve, etj. Kështu, praktika e mjekësisë precize deri më sot është e pakapshme, sepse zbatimi i saj kërkon infrastrukturë të fuqishme të të dhënave dhe më e rëndësishmja reformë e "mendësisë". Është interesante se në vitin 2015, mbi një e katërta e të gjitha barnave të reja të miratuara nga FDA, SHBA ishin ilaçe të tilla të personalizuara pasi këto ilaçe më "të synuara" mbështeten nga prova klinike më të vogla dhe më të shkurtra me kritere shumë më të sakta të përzgjedhjes së pacientëve dhe rezulton të jenë. më efikase dhe të suksesshme. Është vlerësuar se barnat e personalizuara në zhvillim do të rriten me pothuajse 70% deri në vitin 2020.
Kuptimi i një sëmundjeje në nivel molekular
Një studim novator i kohëve të fundit ka zbuluar një metodë të re e cila mund të sigurojë njohuri se si një sëmundje zhvillohet dhe përhapet në trup në nivel molekular. Ky kuptim shihet të jetë vendimtar për zhvillimin e asaj që diskutohet si 'ilaç precize'. Metoda e përshkruar në studim njeh në mënyrë shumë efikase dhe të shpejtë nënllojet e qelizave në trup, të cilat mund të ndihmojnë në identifikimin e qelizave "të sakta" të përfshira në një sëmundje të caktuar. Kjo njohje është arritur për herë të parë dhe kjo bën që studimi të publikohet në Bioteknologji Natyra shumë interesante dhe relevante për të ardhmen e fushës së mjekësisë.
Pra, pyetja është se si mund të dallohen llojet e qelizave në trup. Ka rreth 37 trilion qeliza në trupin e njeriut dhe kështu dallimi i secilës qelizë individualisht nuk mund të konsiderohet si një detyrë e thjeshtë. Të gjitha qelizat në trupin tonë mbajnë një gjenom - një grup i plotë gjenesh të koduara brenda qelizës. Ky model i gjeneve brenda qelizës (ose më mirë "të shprehura" në qelizë) është ajo që e bën një qelizë unike, për shembull a është ajo një qelizë mëlçie apo një qelizë truri (neuron). Këto qeliza "të ngjashme" të një organi mund të jenë ende të dallueshme nga njëra-tjetra. Një metodë e demonstruar në vitin 2017 tregoi se llojet e qelizave që po profilizohen mund të dallohen nga shënuesit kimikë që janë brenda ADN-së së qelizës. Këta shënues kimikë janë modeli i grupeve metil të lidhur në ADN-në e secilës qelizë - të referuara si "metilom" i qelizës. Megjithatë, kjo metodë është shumë kufizuese në kuptimin që lejon vetëm sekuencën me një qelizë. Studiuesit në Universitetin e Shëndetit dhe Shkencës në Oregon, SHBA, zgjeruan këtë metodë ekzistuese për të profilizuar mijëra qeliza në të njëjtën kohë. Pra, kjo metodë e re shfaq pothuajse 40-fish rritje në të gjithë dhe shton kombinime (ose indekse) unike të sekuencave të ADN-së në çdo qelizë, të cilat lexohen nga një instrument sekuencimi. Ekipi e ka përdorur këtë metodë me sukses për të indeksuar disa linja qelizore njerëzore dhe gjithashtu qelizat e miut për të zbuluar informacion mbi rreth 3200 qeliza të vetme. Autorët vërejnë se leximi i njëkohshëm çon gjithashtu në kosto të reduktuara duke e ulur atë në afërsisht 50 cent (USD) kur krahasohet me 20 deri në 50 dollarë për një qelizë, duke i bërë bibliotekat e metilimit të ADN-së me një qelizë më ekonomike.
Aspektet e mjekësisë precize
Ky studim është një studim themelor dhe ka potencialin për të avancuar zhvillimin e mjekësisë së saktë ose trajtimeve të sakta për shumë kushte ku heterogjeniteti ose diversiteti i llojit qelizor është i pranishëm si p.sh. kancer, çrregullime të cilat prekin trurin (neuroshkenca) dhe kardiovaskular sëmundje që prek zemrën. Megjithatë, është ende një rrugë e gjatë për të bërë përpara se të përqafojmë mjekësinë precize, sepse kërkon bashkëpunim të mirë midis punonjësve të farmacisë dhe kujdesit shëndetësor, i cili mund të përfshijë palët e interesuara, ekspertë nga sektorë të ndryshëm, analitikë të të dhënave dhe grupe të mbrojtjes së konsumatorëve. Përparimet shkencore dhe teknologjike po ndihmojnë padyshim drejt zhvillimit të terapive të specializuara, të synuara dhe krijimit të zgjidhjeve më të përqendruara te pacienti, për shkak të të cilave e ardhmja e mjekësisë precize duket e ndritshme. Pasi të vendoset diagnoza, "mendësia" e pacientëve mund të studiohet dhe kuptohet në mënyrë që pacientët e fuqizuar të mund të kërkojnë vetë më shumë informacion dhe zgjedhje mbi opsionet që ata kanë, duke çuar në rezultate më me kosto efektive.
Në aspektin negativ të mjekësisë precize me bazë molekulare është se ajo nuk është e praktikueshme ose e përballueshme për të gjitha fushat e terapisë nëse flasim për dhe gjithashtu në të gjithë sistemet shëndetësore, dhe nuk do të jetë më mirë së shpejti në të ardhmen. Mbledhja e të gjithë informacionit që është specifik për pacientët, së pari kërkon ruajtje të madhe të të dhënave. Ky informacion, konkretisht të dhënat gjenetike janë të pambrojtura ndaj sulmeve kibernetike, ndaj rrezikohet siguria dhe privatësia, si dhe abuzimi i të dhënave të tilla. Të dhënat që mblidhen janë kryesisht nga vullnetarë, prandaj ne jemi në gjendje të mbledhim vetëm një përqindje të të gjithë popullsisë që mund të ndikojë në hartimin e teknologjive. Dhe aspekti më i rëndësishëm është “pronësia” e këtyre të dhënave, kush është pronari dhe pse, kjo është një pyetje e madhe që mbetet ende për t'u trajtuar. Kompanitë farmaceutike do të duhet të angazhohen më shumë në bashkëpunim me qeveritë dhe ofruesit e kujdesit shëndetësor për të mbledhur mbështetje dhe vrull për terapitë e synuara, por më pas të dhënat gjenetike private që u dorëzohen kompanive private është një debat i madh.
Për sëmundjet kronike si diabeti ose sëmundjet e lidhura me zemrën, mjekësia precize me fuqi dixhitale është një alternativë, p.sh. pajisjet e veshura të cilat zakonisht janë të shkallëzueshme dhe janë një zgjidhje e përballueshme në krahasim me ofrimin e kujdesit të shtrenjtë të personalizuar. Gjithashtu, të gjitha ilaçet nuk mund të bëhen vërtet ilaç preciz sepse sistemet shëndetësore në mbarë botën janë tashmë të ngarkuara dhe është pothuajse e pamundur si dhe tepër e shtrenjtë për të ofruar terapi të synuara për grupet e vogla të popullsisë, ose ato në vendet me të ardhura të mesme ose me të ardhura të ulëta. Këto terapi duhet të ofrohen në një mënyrë të mirëfilltë dhe më të fokusuar. Paradigmat e kujdesit shëndetësor të bazuar në popullatën dhe njerëzit do të vazhdojnë të jenë të rëndësishme, me qasjet e mjekësisë precize që i përmirësojnë këto në zona të zgjedhura terapie dhe sisteme të kujdesit shëndetësor. Është ende një rrugë e gjatë përpara se të mund të hartojmë gjenetikisht një popullatë, të interpretojmë dhe analizojmë informacionin, ruajmë në mënyrë të sigurtë dhe të sigurt, dhe zhvilloni rekomandime dhe trajtime terapeutike të personalizuara.
***
{Mund të lexoni punimin origjinal kërkimor duke klikuar lidhjen DOI të dhënë më poshtë në listën e burimeve të cituara}
Burimi (s)
Mulqueen RM et al. 2018. Gjenerim shumë i shkallëzuar i profileve të metilimit të ADN-së në qelizat beqare. Bioteknologji Natyra. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
