Anoreksia nervore është një çrregullim ekstrem i të ngrënit që karakterizohet me humbje të konsiderueshme në peshë. Studimi mbi origjinën gjenetike të anoreksisë nervore ka zbuluar se ndryshimet metabolike luajnë një rol po aq të rëndësishëm së bashku me efektet psikologjike në zhvillimin e kësaj sëmundjeje. Kuptimi i ri mund të ndihmojë në zhvillimin e trajtimeve të reja për anoreksinë.
Anoreksi nervosa është një çrregullim i rëndë i të ngrënit dhe një sëmundje kërcënuese për jetën. Çrregullimi karakterizohet nga indeksi i ulët i masës trupore (BMI), frika nga shtimi në peshë dhe imazhi i shtrembëruar i trupit. Prek 0.9 deri në 4 përqind femra dhe rreth 0.3 përqind meshkuj. Pacientët me anoreksi ose e humbin urinë në mënyrë që të mos shtojnë peshë, ose ushtrojnë shumë dhe djegin kalori shtesë. Anoreksia në përgjithësi shkakton shkallë të lartë të vdekshmërisë pasi çon në vetëvrasje. Trajtimi i anoreksisë përfshin kombinimin e ndërhyrjeve psikologjike dhe normalizimin e peshës trupore. Këto trajtime ndonjëherë nuk kanë sukses.
Një studim i publikuar më 15 korrik në Natyra Gjenetikë ka zbuluar se anoreksia nervore është pjesërisht një çrregullim metabolik, pra shkaktohet nga problemet në metabolizëm. Rreth 100 studiues në mbarë botën bashkëpunuan për të kryer një shkallë të gjerë gjenomit-Studim i gjerë për të identifikuar tetë variante gjenetike të lidhura me anoreksinë nervore. Të dhënat nga Anorexia Nervosa Genetic Initiatives (ANGI), Grupi i Punës për Çrregullimet e Ushqimit të Konsorciumit Psychiatric Genomics (PGC-ED) dhe UK Biobank u kombinuan për këtë studim. Gjithsej 33 grupe të dhënash përfshinin 16,992 raste të anoreksisë nervore dhe rreth 55,000 kontrolle me prejardhje evropiane nga 17 vende.
Studiuesit krahasuan ADN-në e grupit të të dhënave dhe identifikuan tetë gjene të rëndësishme që rrisin rrezikun e sëmundjes. Disa prej tyre ishin të lidhura me çrregullime psikiatrike si ankthi, depresioni dhe OCD. Të tjerët u shoqëruan me tipare metabolike (glicemike), yndyrna (lipide) dhe matjen e trupit (antropometrike). Këto mbivendosje janë përveç efekteve gjenetike që ndikojnë në indeksin e masës trupore (BMI). Faktorët gjenetikë gjithashtu ndikojnë në nivelet e aktivitetit fizik. Rezultatet sugjerojnë se origjina gjenetike e çrregullimit të anoreksisë nervore është si metabolike ashtu edhe psikiatrike. Gjenet e metabolizmit dukeshin të shëndetshëm, por kur kombinohen me gjenet që lidhen me probleme psikiatrike, rrit rrezikun e anoreksisë.
Studimi aktual zgjeron të kuptuarit tonë për origjinën gjenetike të anoreksisë nervore dhe zbulon se ndryshimet metabolike kontribuojnë në zhvillimin e këtij çrregullimi dhe kështu luajnë një rol po aq të rëndësishëm së bashku me efektet psikiatrike ose psikologjike. Anoreksia nervore duhet të klasifikohet si një çrregullim metabo-psikiatrik dhe faktorët e rrezikut metabolik dhe fiziologjik duhet të hulumtohen nga mjekët për të trajtuar në mënyrë më efektive çrregullimet e të ngrënit dhe për të parandaluar rikthimin.
***
{Mund të lexoni punimin origjinal kërkimor duke klikuar lidhjen DOI të dhënë më poshtë në listën e burimeve të cituara}
Burimi (s)
Hunna J. Watson et al. 2019. Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. Nature Genetics. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
