Studimi i rastit raporton binjakët e parë gjysmë identikë të rrallë tek njerëzit që u identifikuan gjatë shtatzënisë dhe i dyti i vetëm i njohur deri më tani
identik binjakët (monozigotike) konceptohen kur qelizat nga një vezë e vetme fekondohen nga një spermë e vetme dhe ato ndahen në dy pas fekondimit. Binjakët identikë janë gjithmonë të së njëjtës gjini dhe kanë material gjenetik identik ose ADN. Binjakët vëllazërorë (dizigotikë) janë konceptuar kur dy vezë fekondohen nga dy spermatozoide individuale dhe ato zhvillohen së bashku, kështu që mund të jenë të gjinive të ndryshme. Binjakët vëllazërorë janë gjenetikisht po aq të ngjashëm sa vëllezërit e motrat e të njëjtëve prindër të lindur në një kohë të ndryshme.
Binjakët gjysmë identikë të identifikuar gjatë shtatzënisë
Në një studim rasti të botuar në New England Journal of Medicine Studiuesit në Universitetin e Teknologjisë në Queensland, Australi kanë raportuar se binjakët gjysmë identikë - një djalë dhe një vajzë - janë identifikuar për herë të parë gjatë shtatzënisë dhe ata janë grupi i vetëm i dytë i binjakëve të tillë të njohur.1. Gjatë ekografisë së nënave 28-vjeçare në javën e gjashtë, u tregua se priten binjakë identikë bazuar në praninë e një placentë të vetme të përbashkët dhe pozicionimin e qeseve amniotike. Më vonë në ultrazërin e saj 14 javësh në tremujorin e dytë, binjakët u panë të ishin një djalë dhe një vajzë, gjë që është e mundur vetëm për binjakët vëllazërorë dhe jo identikë.
Inspektimi gjenetik i bërë nga amniocenteza tregoi se binjakët ndanin 100 për qind nënës ADN-ja dhe në pjesën më të madhe një binjak mori ADN atërore nga një grup qelizash atërore dhe një binjak tjetër nga grupi tjetër. Megjithatë, një përzierje ndodhi gjatë zhvillimit të hershëm embrional, duke zbuluar se këta binjakë nuk ishin binjakë të zakonshëm, por kimera, dmth. kanë qeliza nga gjene të ndryshme. Kimerat përbëhen nga popullata të ndryshme qelizash gjenetikisht të dallueshme dhe kështu nuk janë gjenetikisht uniforme. Rregullimi tipik i kromozomeve për djalin është 46XY dhe vajza është 46XX, por këta binjakë të dy kanë një shumëllojshmëri të qelizave XX femërore dhe qelizave XY mashkullore në përmasa të ndryshme - që do të thotë se disa qeliza në trupin e tyre ishin XX dhe të tjera XY. Djali kishte raportin e kimerizmit XX/XY prej 47:53 dhe vajza kishte raportin e kimerizmit XX/XY prej 90:10. Kjo përcjell dominimin e mundshëm drejt zhvillimit mashkullor dhe femëror të binjakëve përkatës.
Si lindin binjakët gjysmë identikë
Kur një spermë depërton në një vezë, membrana e vezës ndryshon dhe kështu bllokon një spermë tjetër. Në këtë të veçantë shtatzënësi, veza e nënës fekondohej njëkohësisht nga dy spermatozoide nga babai i quajtur 'fertilizimi dispermik' në të cilin dy spermatozoide depërtojnë në një vezë të vetme. Një embrion normal ka dy grupe kromozomesh, secili nga nëna dhe babai. Por nëse bëhet një fekondim i tillë i njëkohshëm, prodhohen tre grupe kromozomesh në vend të dyve, pra një nga nëna dhe dy nga çdo spermë e babait. Tre grupe kromozomesh janë të papajtueshme me dogmën qendrore të jetës dhe për këtë arsye një shtatzëni e tillë e shkaktuar nga fekondimi i dyfishtë nuk është e zbatueshme dhe embrionet nuk mbijetojnë dhe rezultojnë në abort. Në këtë shtatzëni të rrallë, mund të ketë pasur një dështim të mundshëm në disa mekanizma që parandalojnë polisperminë dhe kështu dy spermatozoide fekonduan një vezë duke prodhuar tre grupe kromozomesh. Një sekuencë e tillë ngjarjesh cilësohet si 'ndarje heterogonike e qelizave' siç është raportuar më parë te kafshët. Kromozomi i tretë që përmban material vetëm nga dy spermatozoidet nuk mund të rritet normalisht kështu që nuk mbijetoi. Dy llojet tipike të qelizave të mbetura u kombinuan përsëri dhe vazhduan të rriteshin përpara se të ndaheshin në dy embrione – një djalë dhe një vajzë – duke i bërë kështu binjakët 78 për qind identikë nga ana e babait. Qelizat e hershme në një zigotë janë pluripotente që do të thotë se ato mund të zhvillohen në çdo lloj qelize duke e bërë të mundur zhvillimin e këtyre qelizave.
Binjakët ishin 100 për qind identikë nga ana e nënës dhe 78 për qind me babain, kështu që mesatarisht rezulton të jenë 89 për qind identikë me njëri-tjetrin. Në terma shkencorë, binjakët gjysmë identikë janë një lloj i tretë i karakterizimit, një formë e rrallë e binjakëzimit që mund të quhet si një ndërmjetës midis binjakëve identikë dhe vëllazërorë dhe për nga ngjashmëria ata janë më afër binjakëve vëllazërorë. Është një dukuri jashtëzakonisht e rrallë, binjakët e parë gjysmë identikë u raportuan në SHBA në vitin 2007.2 në të cilën njëra binjake kishte gjenetile të paqarta. Dhe të dy këta binjakë morën gjithashtu kromozome identike nga nëna, por morën vetëm gjysmën e ADN-së nga babai. Në studimin aktual nuk u raportuan paqartësi. Në një moment, studiuesit menduan për një probabilitet që ndoshta këta binjakë gjysmë identikë nuk ishin të rrallë dhe binjakët e raportuar më parë mund të ishin në të vërtetë gjysmë identikë. Megjithatë, analizimi i bazave të të dhënave binjake nuk tregoi asnjë dukuri të mëparshme të binjakëve gjysmë identikë. Gjithashtu, analiza e të dhënave gjenetike të 968 binjakeve vëllazërore dhe prindërve të tyre nuk tregoi asnjë indikacion për binjakë gjysmë identikë. Ndonëse binjakët lindën të shëndetshëm nëpërmjet një lindjeje cezariane, u raportuan disa komplikime shëndetësore si vajza pas lindjes dhe në moshën tre vjeçare. Komplikime të tilla janë rezultat kryesisht i përbërjes gjenetike.
***
{Mund të lexoni punimin origjinal kërkimor duke klikuar lidhjen DOI të dhënë më poshtë në listën e burimeve të cituara}
Burimi (s)
1. Gabbett MT et al. 2019. Mbështetja molekulare për heterogjenezën që rezulton në binjakëzimin seskuizigotik. Gazeta e Mjekësisë e New England. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Një rast i hermafroditizmit të vërtetë zbulon një mekanizëm të pazakontë të binjakëzimit. Gjenetika e Njeriut. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
