Studimi tregon teknikën e redaktimit të gjeneve për të mbrojtur pasardhësit nga sëmundjet e trashëgueshme
Një studim i publikuar në Natyrë ka treguar për herë të parë se një embrion njerëzor mund të korrigjohet në një fazë shumë të hershme të zhvillimit embrional nga një redaktimi i gjeneve (e quajtur edhe korrigjimi i gjeneve) teknikë e quajtur CRISPR. Studimi, një bashkëpunim midis Institutit Salk, Universitetit të Shëndetit dhe Shkencës në Oregon në Portland dhe Institutit për Shkencën Bazë në Kore, tregon se studiuesit kanë korrigjuar mutacionin e gjenit patogjen për një gjendje të zemrës në embrionin e njeriut në mënyrë që ta eliminojnë këtë. sëmundje në pasardhësit e tanishëm dhe brezat e ardhshëm. Studimi ofron njohuri të rëndësishme në parandalimin e mijëra sëmundjeve që shkaktohen nga mutacione të vetme/të shumëfishta në vetëm një gjen.
Korrigjimi i një gjeni të vetëm të lidhur me sëmundjen përpara fillimit të jetës
Një gjendje e zemrës e quajtur kardiomiopatia hipertrofike (HCM) është shkaku më i zakonshëm i arrestit të papritur kardiak që çon në vdekje dhe prek afërsisht 1 në 500 njerëz të çdo moshe ose gjinie. HCM mendohet të jetë më i zakonshmi i trashëguar ose gjenetik gjendjen e zemrës në mbarë botën. Shkaktohet nga një mutacion dominues në një gjen (MYBPC3), por prania e kësaj gjendjeje nuk zbulohet derisa të jetë tepër vonë. Njerëzit me një kopje mutant të këtij gjeni kanë një shans 50 për qind që t'ua transmetojnë atë fëmijëve të tyre dhe kështu korrigjimi i këtij mutacioni në embrion do të parandalonte sëmundje jo vetëm tek fëmijët e prekur, por edhe tek pasardhësit e tyre të ardhshëm. Duke përdorur teknikat IVF (fertilizimi in vitro), studiuesit injektuan komponentët e korrigjuar të gjenit në vezë të shëndetshme dhuruese të fekonduara me spermën e dhuruesit. Metodologjia e tyre lejon qelizat e dhuruesit Riparimi i ADN-së mekanizmat për të korrigjuar mutacionin gjatë raundit tjetër të ndarjes së qelizave. Mutacioni në thelb korrigjohet duke përdorur ose një artificial ADN sekuenca ose kopja e pamutuar e gjenit origjinal MYBPC3 si shabllon fillestar.
Studiuesit analizuan të gjitha qelizat në embrionet e hershme për të parë se sa efektivisht ishte riparuar mutacioni. Teknika e gjen redaktimi edhe pse në një fazë shumë paraprake është gjetur të jetë i sigurt, i saktë dhe efektiv. Me pak fjalë, "po funksionon". Ishte befasuese për studiuesit të shihnin se redaktimi i gjeneve shkoi shumë mirë dhe ata nuk panë ndonjë shqetësim anësor si induksioni i mutacioneve të dallueshme jashtë objektivit dhe/ose paqëndrueshmëria e gjenomit. Ata zhvilluan një strategji të fortë për të siguruar riparim të vazhdueshëm në të gjitha qelizat e embrionit. Kjo është një strategji e re e cila nuk është raportuar deri më tani dhe kjo teknologji riparon me sukses mutacionin e gjeneve të vetme që shkakton sëmundje duke përfituar nga një ADN Përgjigja e riparimit e cila është shumë unike për embrionet vetëm në një fazë shumë të hershme të konceptimit.
Debati etik rreth redaktimit të gjeneve
Përparime të tilla në teknologjitë e qelizave staminale dhe redaktimi i gjeneve – edhe pse ende shumë në foshnjëri – u kanë dhënë shpresë ndoshta miliona njerëzve që trashëgojnë mutacione që shkaktojnë sëmundje në gjenet e tyre duke treguar një teknikë për të parandaluar dhe kuruar një sërë sëmundjesh të tilla. Potenciali i këtij studimi është i madh dhe me ndikim; megjithatë, kjo është një temë e debatueshme nga pikëpamja etike dhe çdo hap drejt studimeve të tilla duhet të ndërmerret me kujdes pasi t'i jepet konsiderata më e lartë për të gjitha gjykimet e nevojshme etike. Barriera të tjera për këtë lloj studimi përfshijnë mungesën e mbështetjes për kërkimin e embrionit dhe ndalimin e çdo prove klinike që lidhet me modifikimin gjenetik të linjës germinale (qelizat që bëhen spermë ose vezë). Një shembull që studiuesit kanë deklaruar kategorikisht është shmangia e kujdesshme e futjes së mutacioneve të paqëllimshme në linjën e embrionit.
Autorët kanë deklaruar se studimi i tyre është plotësisht në përputhje me rekomandimet në udhërrëfyesin e vitit 2016 “Njerëzore Redaktimi i gjenomit: Science, Ethics, and Governance” nga Akademia Kombëtare e Shkencave, SHBA.
Duke bërë një ndikim të madh me mundësitë
Rezultatet e këtij studimi të publikuara në Natyrë demonstrojnë potencialin e madh të embrionit redaktimi i gjeneve. Ky është studimi i parë dhe më i madh në fushën e redaktimi i gjeneve. Megjithatë, kjo fushë e hulumtimit është e ngarkuar me vlerësim realist të përfitimeve dhe rreziqeve së bashku me një vlerësim të vazhdueshëm të sigurisë dhe efikasitetit të procedurës në një këndvështrim më të gjerë.
Ky hulumtim do të ketë një ndikim të madh në zbulimin e kurave eventuale për mijëra sëmundje të cilat shkaktohen nga mutacionet në gjenet e vetme. Në një "të ardhme shumë të largët" embrionet e redaktuar mund të transplantohen në një mitër me qëllimin për të vendosur një shtatzëni dhe gjatë një procesi të tillë, një provë klinike më pas mund të monitorojë embrionet ndërsa ato zhvillohen në pasardhës. Tingëllon e kotë në këtë moment, por ky është synimi afatgjatë i këtij studimi. Puna në terren është bërë duke i sjellë shkencëtarët një hap më pranë këputjes së trashëguar sëmundjet gjenetike nga pasardhësit e njeriut.
***
{Mund të lexoni punimin origjinal kërkimor duke klikuar lidhjen DOI të dhënë më poshtë në listën e burimeve të cituara}
Burimi (s)
Hong M et al. 2017. Korrigjimi i një mutacioni të gjenit patogjen në embrionet njerëzore. Natyrë. https://doi.org/10.1038/nature23305
